PCR

La signora Lucia spiega, come il metodo PGT-M (prima PGD) nel Sanatorium Helios le ha permesso di far nascere un figlio sano che non avrà una rara malattia ereditaria – deficit di OTC (un disturbo del ciclo dell’urea).


 La signora Lucia con suo marito Pietro si sono decisi di fondare la famiglia. È nato il piccolo Tommaso, un figlio sano. Dopo un tempo la signora Lucia è rimasta incinta per la seconda volta. Dopo una gravidanza senza problemi è nato il secondo figlio Martin. Dopo il parto era tutto a posto, descrive la signora Lucia. Ma 48 ore dalla nascita il maschietto ottiene convulsioni, gli manca il respiro, ha grandi problemi di circolazione, perde coscienza. È stato trasferito con l’elicottero alla clinica specializzata di Praga. Nonostante tutti gli sforzi e le cure dei medici il ragazzino muore.
A mio figlio è stato diagnosticato il deficit di OTC
“Quando Martin è morto”, racconta la signora Lucia, “il dottore mi ha detto che aveva un livello di ammoniaca nel sangue molto elevato. I medici avevano dei sospetti che si tratti di una grave malattia metabolica ereditaria del ciclo dell’urea che rimuove l’ammoniaca dal corpo. Siamo stati d’accordo con il prelievo del sangue di Martin e degli altri membri della famiglia.”L’esame del DNA nel gene per OTC ha rivelato al figlio Martin presenza di una mutazione patogena. La signora Lucie era portatrice di questa mutazione.”È stato spiegato a me”, continua la signora Lucia, “che questa malattia è legata al cromosoma X. Le mie figlie saranno sia sane o portatrici asintomatiche come me, con una probabilità di 1: 1, i miei figli con la stessa probabilità sani o malati. Ai malati toccherebbe la stessa sorte come nel caso di Martin… “
La famiglia non voleva rischiare la nascita di un altro bambino handicappato
Lucia e Pietro desideravano un altro bambino, ma temevano la nascita di un altro figlio handicappato. “Se lasciassimo decidere alla natura, sarebbe il rischio che che viviamo di nuovo quello che ci è capitato con Martin. Volevamo evitarlo, era per noi troppo doloroso”, ha detto Lucia. “Abbimo consultato il nostro genetista e lui ci ha consigliato il Sanatorium Helios e la diagnosi genetica preimpianto”.
Nuovo test PGT-M (prima PGD) sviluppato appositamente per la famiglia
Lo specialista in genetica medica e gli embriologi che effettuano PGT-M (prima PGD) nel Sanatorium Helios hanno spiegato alla coppia i passi necessari per creare il test specifico direttamente per la loro famiglia. Questo test permette di esaminare gli embrioni della coppia per OTC deficit prima del trasferi nell’utero. Trasferiti saranno solo gli embrioni senza questo diffetto. “Tutto ci è stato spiegato in dettaglio. Ci volevano circa due mesi per sviluppare il test”, dice Lucia.
Il test PGT-M (prima PGD) PCR specifico permette di scegliere l’embrione sano
Lucia si è sottoposta alla FIVET, i medici hanno ottenuto 8 embrioni di alta qualità, ma 6 di loro portavano un difetto nel gene di OTC. “Se vi scegliete di concepire naturalmente, è come se vi mettesste a giocare alla roulette russa, dice Lucie. Uno dei due embrioni sani è stato trasferito in utero. “Purtroppo, non sono rimasta incinta al primo tentativo. Fra un mese ho fatto il secondo transfer del embrione che è stato congelato. Il test di gravidanza era positivo, e tutto si è concluso con la nascita di Natalka. In pochi mesi, celebrerà il suo secondo compleanno. È completamente sana.”
“Tutto era abbastanza semplice”
“L’uso della fecondazione in vitro e PGT-M (prima PGD) era di grande importanza per noi, perché ci ha garantito che il nostro bambino non avrà una grave malattia genetica. Tutto sembrava essere così semplice, la tecnologia è sorprendente. In passato, le coppie dovevano decidere di vivere senza figli, o correre il rischio che la prole erediterà il difetto o dell’interruzione di gravidanza nel caso di una malformazione. Ma ora le coppie hanno la possibilità di avere una famiglia sana. Per questo vi ringraziamo molto “, finisce la sua storia Lucia.

Reazione polimerasica a catena (PCR):
metodo della biologia molecolare che consente di ottenere una grande quantità di un segmento prescelto del DNA. Serve alla creazione di molti milioni di copie di un certo segmento del DNA, ciò che rende possibile effettuare un’analisi del DNA anche da una quantità piccola del materiale (per esempio una o alcune cellule di un embrione). In seguito è possibile eseguire l’analisi di linkage specifica per la famiglia e la malattia.

Come si esegue PGT-M (prima PGD)?
PGT-M/PGT-A (prima PGD/PGS) è basata sulla fecondazione in vitro (FIVET).Dopo il prelievo di ovociti, la loro fertilizzazione e la coltivazione di 5-6 giorni, sugli embrioni idonei viene effettuata la biopsia (sono prelevate alcune cellule) – vedi il video su YouTube.

Queste cellule vengono analizzate. I risultati si ottengono dopo 4 ore, quindi è possibile fare il transfer fresco. è anche possibile congelare gli embrioni e fare il criotransfer nei cicli successivi.

I metodi di PGT-M/PGT-A (prima PGD/PGS) nel Sanatorium Helios aumentano la percentuale di successo di più del 20 %. La probabilità della gravidanze può essere quindi il 70 % con un transfer di un embrione.

Elenco di malattie monogene più frequenti: nota bene: l’esame PGT-M (prima PGD) – PCR si può effettuare per ogni malatia monogena se si conosce l’alterazione/mutazione

Sindrome di Alagille
Alfa – talassemia
Rene policistico
Sindrome di Alport
Distrofia muscolare di Becker
Beta – talassemia
Sindrome di Crouzon
Fibrosi cistica
Deficit da alfa 1-antitripsina
Distrofia di Duchenne
Tumore genetico dello stomaco (E-cadherin)
Tumore genetico del seno (BRCA1, BRCA2)
Sindrome di Lynch – Cancro colorettale ereditario non poliposico
Displasia ectodermica
Epidermolisi bollosa
Exostosis multiple
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
Poliposi anedomatosa familiare
Sindrome dell’X fragile
Galattosemia
Sindrome di Gorlin
Emofilia
Malattia di Huntington
Malattia di Charcot-Marie-Tooth – Neuropatia motorio-sensitiva ereditaria
Condrodisplasia puntata
Malattia granulomatosa cronica
Iperplasia surrenale congenita
Sindrome nefrosica
Sindrome di Marfan
Mucopolisaccaridosi
Distrofia miotonica
Miopatia miotubulare
Sindrome nail-patella
Neurofibromatosi
Deficit di OTC
Retinoblastoma
Anemia falciforme
Atrofia muscolare spinale
Sindrome di Stickler
Sclerosi tuberosa
Sindromedi Von Hippel-Lindau
Sordità congenita (connexina 26)
Sindrome di Wiskott-Aldrich

CONTATTATECI