Diagnosi genetica preimpianto e screening

Come i primi in Europa abbiamo cominciato ad effettuare la diagnosi preimpianto su blastocisti (giorno 5-6 di sviluppo embrionale). Attualmente effettuiamo gli esami della PGD/PGS con i metodi all’avanguardia NGS e PCR. I metodi della PGD/PGS nel Sanatorium Helios aumentano la percentuale di successo di più del 20 %.  
 
Quale è la differenza fra lo screening genetico preimpianto (PGS) e la diagnosi genetica preimpianto (PGD)?
La PGS è in sostanza la ricerca di qualsiasi mutazione nell’assetto genetico di un embrione. Con i metodi PGD controlliamo tutto il DNA in grandi segmenti a livello dei cromosomi o delle loro parti. Nel nostro laboratorio usiamo la tecnica NGS (Next Generation Sequencing) che rende possibile fare l’analisi di tutti i cromosomi. Anomalie numeriche di questi cromosomi portano ad aborti oppure a difetti del nascituro. L’anomalia più conosciuta è la sindrome di Down che presenta la trisomia del cromosoma 21.
La PGD, invece, cerca una mutazione genetica concreta. Essa è opportuna per i genitori che sono portatori di forme bilanciate di una traslocazione, ossia di un riarrangiamento cromosomico. A queste coppie la tecnica offre la possibilità di selezionare l‘embrione che porterà la forma bilanciata, ovvero quella che non porta ai difetti del feto.
Perché fare lo screening genetico o la diagnosi?
La maggior parte degli aborti spontanei (circa l‘80%) o il non annidamento dell‘embrione nell’utero possono essere causati dalle aberrazioni cromosomiche, ossia mutazioni patologiche del DNA degli embrioni. Esse possono originare dalla divisione dell‘embrione scorretta che ha diverse cause. E´ stato dimostrato che il numero delle aberrazioni cromosomiche aumenta con l’età. I metodi della PGS sono di grande aiuto nella selezione dell’embrione senza le aberrazioni cromosomiche, aumentano la probabilità dell‘annidamento e dello sviluppo giusto nell‘utero. I metodi della PGD permettono di escludere gli embrioni portatori di malattie gravi (nel caso delle malattie monogene) oppure escludere gli embrioni portatori di mutazioni del DNA non bilanciate (nel caso delle traslocazioni). Un altro vantaggio della PGS/PGD è il risparmio economico. Nella nostra clinica usiamo la coltivazione prolungata e fino al 5° o al 6° giorno sopravvivono solo gli embrioni della qualità più alta. Vengono minimalizzati gli embrioni con aberrazioni cromosomiche collegate con aborti spontanei. Un aspetto importante è anche la riduzione dello stress psicologico che spesso accompagna la riproduzione assistita.
Posso essere sicura di avere un bambino sano se uso la tecnica PGS/PGD?
Il beneficio delle tecniche PGS/PGD consiste nella selezione dell‘embrione e dell’aumento della probabilità di successo. In un ciclo mestruale della donna questa probabilità è intorno al 25 %, a seconda dell’età della donna. Grazie alle tecniche usate nella PGS/PGD la probabilità del successo aumenta al quasi 70 % con il transfer di un embrione. Nel caso della PGS viene selezionato l’embrione senza grandi mutazioni nel corredo genetico, soprattutto senza anomalie numeriche dei cromosomi. Inoltre, le donne sono preservate da transfer inutili e dagli aborti spontanei causati dalla mancanza o esuberanza dei cromosomi. Nel caso della PGD, esiste la probabilità del 95 % che l’embrione non porta la malattia esaminata oppure non porta la traslocazione non bilanciata. C’è una possibilità che durante lo sviluppo intrauterino accada un avvenimento che influenza il genoma, ovvero infiammazioni o cause fisicali. Un rischio della nascita di un bambino con difetti genetici c’è sempre. Nella popolazione, il 3-5 % dei bambini nascono con malformazioni congenite, di cui fanno anche i difetti più leggeri, come la labioschisi.
In ogni caso è necessario dedicare molta attenzione allo screening prenatale della donna. Grazie al sistema elaborato della cura prenatale nel nostro Paese, il rischio della nascita di un bambino affetto da una malformazione si riduce al minimo.
Come si esegue la PGD/PGS?
La PGD/PGS è basata sulla fecondazione in vitro (FIVET).Dopo il prelievo ovocitario, la loro fertilizzazione e la coltivazione di 5-6 giorni, sugli embrioni idonei viene effettuata la biopsia (sono prelevate alcune cellule) – vedi l’immagine sotto e il video su YouTube.

Queste cellule vengono analizzate con una tecnica preselezionata (NGSPCR). Gli embrioni sani vengono trasferiti alla paziente oppure vengono congelati e mantenuti per un uso futuro.
I metodi della PGD/PGS nel Sanatorium Helios aumentano la percentuale di successo di più del 20 %. Nel caso di transfer di un solo embrione, la percentuale di successo raggiunge il 70 %.

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