NGS – Next Generation Sequencing

Tecnica NGS: 

SANATORIUM Helios offre un nuovo metodo per il test degli embrioni (screening genetico preimpianto) – sequenziamento di nuova generazione (NGS). Questo metodo sostituisce la cosiddetta ibridazione comparativa microarray (array), aCGH.

Il sequenziamento di nuova generazione consente uno screening completo e accurato di tutti i 24 cromosomi nel corredo genetico dell’embrione. Le anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi possono spesso portare all’aborto spontaneo nelle prime fasi della gravidanza o alla nascita di un bambino con grave disabilità.

La sindrome più conosciuta è la sindrome di Down causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21, la sindrome di Edwards (cromosoma 18 in più), la sindrome di Patau (cromosoma 13 si presenta in tre coppie invece di due), la sindrome di Turner (manca una copia del cromosoma X) e la sindrome di Klinefelter (una condizione caratterizzata dalla presenza di un cromosoma sessuale X in più nei soggetti di sesso maschile (47,XXY).

Gli embrioni selezionati mediante un sequenziamento di nuova generazione hanno una maggiore probabilità di annidamento e ulteriore sviluppo fetale corretto nell’utero materno. Le donne sono risparmiate dai tranfer inutili e da possibili perdite riproduttive successive a causa dell’apparato genetico non standard dell’embrione.

Come si esegue la PGD/PGS?
La PGD/PGS è basata sulla fecondazione in vitro (FIVET). Dopo il prelievo di ovociti, la loro fertilizzazione e la coltivazione di 5-6 giorni, sugli embrioni idonei viene effettuata la biopsia (sono prelevate alcune cellule) – vedi il video su YouTube.

Siccome non è tecnicamente possibile ottenere il risultato dell’aCGH direttamente il 5° o il 6° giorno (per effettuare il transfer fresco), gli embrioni vengono congelati dopo la biopsia e le cellule prelevate vengono analizzate con la tecnica NGS. I risultati dell’esame si ottengono entro 2-3 settimane dalla biopsia. Appena i risultati sono a disposizione, ci sarete informati. In un ciclo successivo è eseguito l’embriotransfer dell’embrione in cui non sono riscontrate anomalie genetiche. Gli altri embrioni sani rimangono congelati e conservati per un uso futuro.

I metodi della PGD/PGS nel Sanatorium Helios aumentano la percentuale di successo di più del 20 %. La probabilità della gravidanze può essere quindi il 70 % con un transfer di un embrione.

Anche se si creano blastocisti di alta qualità (sviluppo fase 5° e 6° giorno di sviluppo embrionale) ed entrambi i genitori sono geneticamente sani (con un cariotipo normale), possono crearsi embrioni geneticamente difettosi. Tali embrioni possono smettere di svilupparsi molto presto a causa di alcuni suoi difetti che possono anche essere il motivo per cui lʾembrione di alta qualità  (dal punto di vista di sviluppo e morfologia) non si impianta nell’utero, o si verifica una gravidanza, ma lʾembrione viene tra poco abortito.

Confronto di tasso di successo di transfer degli embrioni dopo esame PGS (screening genetico preimpianto)  e senza esame PGS nelle pazienti giovani e anziani. – G+ test di gravidanza positiva, ASP + gravidanze cliniche con il battito cardiaco fetale, P il parto

Nelle donne piu anziane vi è un numero di blastocisti con anomalie cromosomiche significativamente maggiore rispetto alle donne più giovani – secondo i nostri risultati nelle donne più giovani (sotto i 35 anni) vi è in media circa un terzo di embrioni geneticamente anormali, mentre tra le donne di età superiore a 35 anni quasi ogni secondo embrione è indicato (da PGD / PGS  aCGH) geneticamente anormale. Se gli embrioni dopo lʾesame PGD / PGS vengono valutati  come geneticamente anormali, vengono esclusi dallʾ ulteriore uso.

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